'한번 투약에 56억' 세계에서 제일 비싼 약, '이 질병' 치료한다

세계에서 가장 비싼 약이 나왔다. 가격은 425만 달러(약 56억5000만원)로 희귀 유전질환을 치료한다. 20일(현지시간) 영국 파이낸셜타임스(FT)는 영국의 유전자 치료제 개발 기업 오차드테라퓨틱스가 변색성 백질이영양증(MLD) 치료제 렌멜디 가격이 425만달러로 책정됐다고 전했다.

MLD는 일종의 루게릭병으로 분류된다. 어린아이들의 중추 신경계를 공격하는 유전질환으로 발병할 시 운동기능이 서서히 상실되고 식물인간화된다. 해당 질병을 앓는 대부분 환자는 5년 이내에 사망한다.

니콜 베르됭 FDA 바이오의약품평가연구센터 박사는 “MLD는 환자와 그 가족의 삶의 질에 심각한 영향을 미치는 파괴적인 질병”이라고 밝혔다. 이에 렌멜디는 유전자 치료법의 발전과 가용성에 있어 중요한 진전이라고 풀이된다.

영아 후기형 이염성 백질이영양증은 1~2세경에 시작되고, 연소형 이염성 백질이영양증은 5~10세경에 발병된다. 성인형은 30~40대 이후에 시작된다. FDA는 이 질환이 미국에서 4만 명당 한명꼴로 발생하는 것으로 추정한다.

MLD 치료법은 렌멜디가 유일하다고 알려졌다. 처방시 완치가 가능하지만 FT는 가격에 대한 논쟁을 불러일으킬 것으로 판단했다.

렌멜디 임상시험은 37명의 어린이를 대상으로 이루어졌다. 렌멜디 치료를 받은 어린이와 그렇지 않은 어린이를 비교했다. 그 결과 치료를 받은 소아 집단이 중증 운동 장애 또는 사망 위험이 유의하게 감소됐다. 또 치료를 받은 아동의 85%는 언어 및 수행 능력 IQ 점수에서 정상을 받았다.

렌멜디는 유전적으로 변형된 환자 자신의 혈액 줄기세포(HSC)로 만든 1회용 단일 용량 주사제다. 환자로부터 줄기세포를 채취한 후 ARSA 유전자를 수정해 변형된 줄기세포를 다시 환자에게 이식한다. 이식된 후 변형된 줄기세포는 ARSA 효소를 생성하는 면역 세포를 신체에 공급해 다발성 경화증의 진행을 막는다.

윤소희 인턴기자 ysh@hankyung.com